近日，我院心研所先天性心脏病团队联合国际健康研究中心，在先心病防治领域取得两项重要研究成果。两项研究分别于2024年10月和2026年5月发表在权威期刊《JAMA》杂志子刊JAMA Network Open上。研究均基于先心病团队在我院自主建立的前瞻性出生队列，分别从母体营养代谢与母体基础心血管疾病两个全新视角，系统揭示了子代先心病的风险因素，为孕期精准预防和高危管理提供了重要的科学依据。
研究一：孕期补充叶酸不是越多越好
在2024年10月发表的研究中，团队通过分析129例先心病患儿及516名匹配的健康对照，发现孕早期至孕中期的母体血清叶酸水平与子代患先心病的风险之间呈“U型”关联。研究指出，叶酸过低会使子代患先心病的风险增加约3倍；然而值得注意的是，叶酸过高同样会显著升高患病风险。当孕妈妈同时存在维生素B12缺乏或同型半胱氨酸水平升高时，这种风险还将进一步放大。该研究首次在人群中提示，孕期补充叶酸并非“越多越好”，在预防叶酸缺乏的同时，也应警惕过量叶酸的潜在不良效应，从而为推行个体化、精准化的叶酸补充策略提供了关键科学依据。
研究二：患有心脏病的孕妈妈需警惕子代患先心病
2026年5月5日最新在线发表的研究，是迄今该领域全球最大规模的前瞻性出生队列研究之一，共纳入1.4万余名孕产妇和1.5万余名子代。研究发现，患有成人先心病的孕妈妈，其子代患先心病的风险增加71%；而患有获得性心脏病的孕妈妈，其子代先心病风险也增加38%。其中，右室流出道梗阻和心脏瓣膜病与子代先心病的风险关联最强。此外，研究还揭示了母体心脏病类型与子代不同不良结局之间的关系，并明解初产妇和围受孕期接触有害物质者是效应修饰因子，可显著增强上述关联强度。该研究首次在亚洲人群中系统量化了母体心脏疾病对子代先心病的风险，强调对患有心脏疾病的孕妇应进行早期胎儿心脏超声筛查、多学科管理及针对性遗传咨询。
这两项研究从“母体营养”和“母体基础疾病”两个维度，为先心病一级预防提供了关键科学证据。叶酸‘U型曲线’的发现对现行普遍的强化补充策略提出了重要补充；而母体心脏病与子代先心病风险的系统量化，则为高危孕产妇的全程管理提供了本土化的高级别证据。
两项研究的顺利完成，得益于我院先心病专科平台及长期随访体系的支撑。我院先心病团队自成立20余年来，在庄建教授和陈寄梅教授的带领下，长期从事先心病系统防、诊、治研究，发现多个先心病致病因素和基因，在国内率先成功开展多项新术式治疗复杂先心病，开展了国内首例胎儿先心病宫内介入治疗手术和产时心脏手术，负责建成国内首个省级先心病三级综合防治网络广东省先心网，国内首创先心病孕期产后“一体化”诊疗模式，率先将结合人工智能的3D 打印、虚拟现实和混合现实等三维技术综合应用于先心病外科诊疗，牵头制定了我国首个胎儿心脏超声检查和先心病孕期咨询规范，将先心病防、诊、治水平提高到国际先进行列。
两项研究的第一作者为曲艳吉副主任医师，通讯作者为陈寄梅教授和李杰教授。本研究受到国家自然科学基金委、广东省科技计划项目、WHO合作中心稳定性支持经费、广东省登峰计划的支持。
作者简介
曲艳吉，副主任医师 硕士生导师
中国高血压联盟常务理事、广东省预防医学会流行病学分会常委、中国医师协会循证专业委员会青年委员、广东省医师协会公卫医师分会委员等。
主要从事心血管流行病学研究，先后在香港大学李嘉诚医学院玛丽医院和美国纽约州立大学奥尔巴尼分校进修。在JAMA Netw Open、AJKD、JAHA、EI、EP等发表SCI论文数十篇。研究成果多次获得ACC等国际心血管病会议Travel Award。主持国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广东省医学科研基金及广东省卫健委指令性课题等多项科研项目，并作为骨干参与多项国家重点研发计划及省级重大科研项目。作为主要完成人曾获广东省科学技术进步一等奖、第十一届宋庆龄儿科医学奖。
陈寄梅，主任医师 心外科主任 心研所所长 博士生导师
心外科与先天性心脏病外科学科带头人，从事临床一线工作30余年，先后赴美国、德国、日本等著名医学机构进修，擅长各类儿童复杂心脏病手术，尤其对成人先天性心脏病具有丰富临床经验。
作为国家临床重点专科项目负责人、心血管国家区域医疗中心建设骨干、广东省医学领军人才，在先心病外科关键技术创新与综合防治体系建立方面成绩卓著。担任中国医师协会心血管外科医师分会副会长、中华医学会胸心血管外科学分会常务委员、中国研究型医院学会体外生命支持与循环专委会主任委员、广东省医学会心血管外科学分会主任委员；兼任《Annals of Thoracic Surgery》心外科分册中文版副主编、《中华胸心血管外科杂志》编委，国家自然科学基金评审专家，教育部学位中心评议专家。
主持国家重点研发计划项目，参与TOF-Life国际多中心研究，发表论文211篇，其中SCI论文21篇（含《Circulation》）。先后荣获广东省科技一等奖、宋庆龄儿科医学奖、中华医学科技奖二等奖；获评“中国好医生”“广东好医生”“岭南名医”，荣获全国岗位学雷锋标兵、“全国工人先锋号”代表、广东省五一劳动奖章等称号。
李杰，研究员 博士生导师 国际健康研究中心常务副主任
主要从事营养及相关代谢性疾病的分子流行病学及机制研究。入选国家高层次青年人才。担任Brown University流行病学系客座教授、中国营养学会营养流行病分会常务委员、中国环境诱变剂学会生物标志物专委会常务委员、广东省医师协会公共卫生医师分会副主任委员、广东省医学会临床研究学和卫生学分会常务委员、广东省营养学会常务理事、广东省欧美同学会理事，以及国际学术期刊Kidney Diseases副主编、Am J Clin Nutr、Medicine Advances和Nephrology编委。主持国家自然科学基金、国家科技重大专项等课题十余项；在Diabetes Care (2021、2022、2023)、Hypertension (2022)、J Am Soc Nephrol (2025)、JAMA Network Open (2024，2026)、eClinicalMedicine (2024)等学术期刊发表论文60余篇。
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曲艳吉